Les lois statistiques de la transmission des caractères héréditaires chez les diploïdes

Introduction

Chaque être vivant, animal ou végétal présente des caractères d’origine paternelle et maternelle, mais parfois il présente des caractères différents des caractères parentaux.

• Quelles sont les lois qui régissent la transmission des caractères héréditaires ?

I – Définitions

1 – Phénotype :

L’ensemble des caractères apparents d’un individu. Résulte de l’expression d’un génotype. Le phénotype s’écrit entre crochets [] en utilisant les mêmes allèles qui le déterminent.

2 – Génotype :

Ensemble des gènes portés par les chromosomes. Chez les diploïdes chaque gène est présenté par deux allèles occupants la même position sur les chromosomes homologues.

• Si les deux allèles d’un gène sont identiques, le génotype est homozygote (A//A).

• Si les deux allèles d’un gène sont différents, le génotype est hétérozygote (A//a).

3 – Lignée pure :

Est une population qui produit, par croisements ou autofécondation, des descendants toujours semblables entre eux, ainsi qu’aux géniteurs, pour une caractéristique donnée.La lignée pure est toujours homozygote et produit une seule catégorie de gamètes.

II – Étude de la transmission d’un seul caractère héréditaire : mono-hybridisme

1 – Cas de dominance absolue

Mendel a réalisé des croisements entre deux lignées pures de petits pois en suivant la transmission d’un seul caractère : la forme de la graine.

• 1er croisement : lignée pure à graine lisse X lignée pure à graine ridée → F1 : 253 graines lisses.

• 2ᵉ croisement : F1 X F1 → 5474 graines lisses et 1850 graines ridées.

Q-1 – Que peut-on conclure de l’analyse de ces croisements.

Q-2 – Donnez l’interprétation chromosomique des deux croisements.

Remarque : utilisez L ou l pour la forme lisse, et R ou r pour la forme ridée.

R-1-

• On étudie un seul caractère (forme des graines) donc il s’agit d’un cas de mono-hybridisme.

• F1 est uniforme, il est constitué par des individus qui ont un phénotype qui ressemble à l’un des parents (graines lisses), donc il y a une dominance absolue. L’allèle qui détermine la forme lisse est dominant (L) et l’allèle responsable de la forme ridée est récessif (r).

• F2 est hétérogène, il est constitué de 25 % [r] et 75 % [L]. les individus de F1 sont hétérozygotes.

R-2 – Interprétation chromosomique :

• 1er croisement:

Phénotype	[L]	[r]
Génotype	L//L	r//r
Gamètes	L	r
Croisement	100 % L//r[L]

• 2ème croisement :

Phénotype	F1 [L]	F1 [L]
Génotype	L//r	L//r
Gamètes	50 % L/, 50 % r/	50 % L/, 50 % r/

Fécondation, échiquier de croisement :

gamètes	50 % L/	50 % r/
50 % L/	25 % [L] L//L	25 % [L] L//r
50 % r/	25 % [L] L//r	25 %[r] r//r

Donc F2 est constitué de 75 % [L] et 25 % [r].

NB : les résultats théoriques correspondent aux résultats expérimentaux.

Bilan :

• Si la génération F1 est homogène et les parents sont de phénotypes différents on peut conclure que les parents sont de race pure (application de la 1ère loi de Mendel).

• L’allèle récessif ne s’exprime que dans le cas d’homozygote récessif.

• Le croisement entre deux hybrides donne : 75 % phénotype dominant et 25 % récessif.

Les lois de Mendel :

• 1ère loi (Uniformité des hybrides de la première génération F1) : Lorsqu’on croise deux souches de race pure avec deux phénotypes différents, les individus de la génération F1 sont hybrides et semblables les uns aux autres (ont le même phénotype).

• 2ᵉ loi (Pureté des gamètes) : les allèles d’un même coulpe se disjoignent lors de la formation des gamètes, chaque gamète ne contient que l’un ou l’autre des allèles, donc le gamète est toujours pur.

Remarque : Le test cross est un croisement spécial qui se fait entre individu de phénotype dominant et un autre récessif, son but est de déterminer le génotype de l’individu en test.

2 – Cas de codominance

Pour comprendre le mode de transmission de la couleur des pétales chez la Belle de nuit, on propose l’étude les croisements suivant :

• 1er croisement : Entre une lignée à fleurs rouges et une lignée à fleurs blanches. Ce croisement a donné une génération F1 de 205 plantes à fleurs rose.

• 2ᵉ croisement : Entre les individus de F1 (F1xF1) donne :

• 138 plantes à fleurs blanches.

• 273 plantes à fleurs roses.

• 143 plantes à fleurs rouges.

Q-1 – Que peut-on déduire de l’analyse des résultats de ces croisements ?

Q-2 – Donnez l’interprétation chromosomique de ces deux croisements.

Remarque : utilisez R ou r pour la couleurrouge, et B ou b pour la couleurblanche.

R-1 – Analyse et déduction :

• Étude d’un seul caractère héréditaire : mono-hybridisme.

• F1 est homogène donc les parents sont de lignée pure selon la 1ère loi de Mendel.

• Apparition d’un caractère intermédiaire chez les individus de F1, on parle donc d’une codominance.

R-2 – Interprétation chromosomique :

• 1er croisement:

Phénotype	[R]	[B]
Génotype	R//R	B//B
Gamètes	R	B
Croisement	100 % R//B [RB]

• 2ᵉ croisement :

Phénotype	F1 [RB]	F1 [RB]
Génotype	R//B	R//B
Gamètes	50 % R/, 50 % B/	50 % R/, 50 % B/

Fécondation, échiquier de croisement :

gamètes	50 % R/	50 % B/
50 % R/	25 % [R] R//R	25 % [RB] R//B
50 % B/	25 % [RB] R//B	25 %[B] B//B

Donc F2 est constitué de 50 % [RB] et 25 % [R] et 25 % [B].

NB : les résultats théoriques correspondent aux résultats expérimentaux.

Bilan :

• Les hybrides ont un phénotype intermédiaire, et les autre phénotypes sont de race pure.

• Le croisement entre deux hybrides donne 3phénotypes (25 %, 25 % et 50 %).

3 – Cas du gène létal

Exemple : Chez le poulet, plusieurs mutations ont été mises en évidence. Parmi celles-ci, la mutation ‘Courtes-pattes’ est à l’origine de pattes de taille inférieure à la normale.

En croisant entre eux des poulets à pattes courtes, on obtient toujours dans la descendance 2/3 des poulets à pattes courtes et 1/3 à pattes normales. En outre, 1/4 des embryons meurent avant l’éclosion, ces embryons sont homozygotes pour l’allèle responsable des pattes courtes.

Q-1 – Déterminez l’allèle dominant et l’allèle récessif.

Q-2 – Déterminer le génotype des parents.

Q-3 – Donnez une interprétation chromosomique pour ce croisement.

Remarque : utilisez C ou c pour lespattes courtes, et N ou n pour les pattesnormales.

R-1 – On remarque que la génération F1 est hétérogène donc au moins un des parents est hétérozygotes. Et puisque les 2 parents ont le même phénotype ‘Courtes-pattes’ donc :

• L’allèle responsable des pattes courtes est dominant C.

• L’allèle responsable des pattes normales est récessif n.

R-2 – Les deux parents sont hybrides, leur génotype est C//n.

R-3 – Interprétation chromosomique :

Phénotype	[C]	[C]
Génotype	C//n	C//n
Gamètes	50 % C/, 50 % n/	50 % C/, 50 % n/

Fécondation, échiquier de croisement :

gamètes	50 % C/	50 % n/
50 % C/	25 % [C] C//C	25 % [C] C//n
50 % n/	25 % [C] C//n	25 %[n] n//n

Donc F2 est constitué de 75 % [C] et 25 % [n].

NB : les résultats théoriques ne correspondent pas aux résultats expérimentaux. Ceci est dû au gène létal pour le génotype C//C. Si on supprime le pourcentage du génotype C//C de l’échiquier précédent les résultats théoriques deviennent conformes aux résultats expérimentaux.

Bilan : dans le cas d’un gène létal : le croisement entre deux hybrides donne des résultats sous forme : 2/3, 1/3.

4 – Cas du gène lié au sexe

a – Comparaison entre les chromosomes sexuels chez le mal et la femelle

La figure suivante montre la différence entre les chromosomes sexuels chez le mal et la femelle.

D’après cette figure, on distingue 3 régions :

• A : région spécifique à X. Les gènes portés sur cette région sont représentés par deux allèles chez les femelles, et un seul allèle chez le mâle.

• B : région homologue à X et Y. les gènes portes par cette région sont représentés par deux allèles chez les deux sexes.

• C : région spécifique à Y. Les gènes portes sur cette région sont représentés seulement chez les mâles par un seul allèle.

b – Transmission d’un caractère lié au sexe

Morgan a réalisé les croisements entre des souches pures de drosophile qui diffèrent au niveau de la couleur des yeux. La figure suivante montre ces croisements et leurs résultats.

Q-1 – Que peut-on déduire des résultats des deux croisements ?

Q-2 – Donner l’interprétation chromosomique des résultats de ces deux croisements.

Remarque : utiliser w ou w+ pour la couleur des yeux.

R-1-

• 1er croisement :

• Étude d’un seul caractère : mono-hybridisme.

• F1 est homogène : la 1ère loi de Mendel est réalisé.

• L’allèle responsable des yeux rouges est dominant w+, alors que l’allèle responsable des yeux blanc est récessif w.

• 2ᵉ croisement :

• F1 est hétérogène malgré la pureté des parents : exception de la 1ère loi de Mendel.

• Les résultats des deux croisements (croisements réciproques) sont différents.

• Dans F1 : le phénotype des mâles est différent du phénotype des femelles.

On peut déduire donc que le gène étudié est lié au sexe, et puisque le caractère de la couleur des yeux apparaît chez les mâles et les femelles donc le gène est porté sur le chromosome X.

R-2 – Interprétation chromosomique

• 1er croisement :

Phénotype	♂[w]	♀[w+]
Génotype	wXY	w+XXw+
Gamètes	50 % wX, 50 % Y	100 % w+X

Fécondation, échiquier de croisement :

gamètes	50 % wX	50 % Y
100 % w+X	♀ 50 % w+XXw [w+]	♂ 50 % w+XY[w+]

NB : les résultats expérimentaux sont conformesaux résultats théoriques.

• 2ène croisement :

Phénotype	♀[w]	♂[w+]
Génotype	wXXw	wXY
Gamètes	100 % wX	50 % w+X, 50 % Y

Fécondation, échiquier de croisement :

gamètes	50 % w+X	50 % Y
100 % wX	♀ 50 % w+XXw [w+]	♂ 50 % wXY[w]

NB : les résultats expérimentaux sont conformesaux résultats théoriques.

Bilan : Les indices qui indiquent que le gène est lié au sexe :

• La 1er loi de Mendel n’est pas applicable malgré la pureté des parents (exception de la 1er loi de Mendel).

• Deux croisements réciproques donnent des résultats différents.

• Les phénotypes en F1 diffèrent selon le sexe. Et le phénotype du parent mâle est transmis vers les femelles de F1, et le phénotype du parent femelle est transmis vers les mâles de F1.

III – Étude de deux caractères héréditaires : Dihybridisme

1 – Cas de deux gènes indépendants

La figure suivante montre deux croisements réalisés le Pois.

Q-1Que peut-on déduire de l’analyse des résultats de ces deux croisements ?

Q-2Donnez une interprétation chromosomique pour les deux croisements.

La figure suivante montre les résultats du croisement entre un individu jaune lisse de F1 avec un individu vert ridé.

Q-3Comment peut-on qualifier ce croisement ?

Q-4Donnez l’interprétation chromosomique de ce croisement.

R-1Analyse et interprétation

• 1er croisement

• Étude de deux caractères héréditaires la couleur et la forme de la graine, il s’agit donc de dihybridisme.

• Les individus de F1 ont le même phénotype donc la 1ère loi de M est vérifiée.

• Dominance de l’allèle couleur jaune J par rapport à l’allèle couleur verte v ; et dominance de l’allèle responsable de la forme lisse L par rapport à l'allèle responsable de la forme ridée l.

• croisement

• La descendance du deuxième croisement est constituée de quatre phénotypes différents, répartis comme suit :

• [L, J]: (315/556) * 100 -> environ 56.25% (9/16). Phénotype parental.

• [r ; J]: (108/556) * 100 ->environ18.75% (3/16). Phénotype recombiné.

• [L ; v]: (101/556) * 100 ->environ18.75% (3/16). Phénotype recombiné.

• [r, v]: (315/556) * 100 ->environ6.25% (1/16). Phénotype parental.

R-2Interprétation chromosomique

• 1er croisement

Phénotypes	[L, J]	[r, v]
Génotypes	L//L J//J	r//r v//v
Gamètes	L/ J/	r/ v/
Fécondation	F1 100 % L//r J//v [L, J]

• croisement

Phénotypes	[L, G]	[L, G]
Génotypes	L//r J//v	L//r J//v
Gamètes	L/ J/;L/ v/; r/ J/; r/ v/

Fécondation échiquier de croisement: 

Gamètes	L/ J/ 1/4	L/ v/ 1/4	r/ J/ 1/4	r/ v/ 1/4
L/ J/ 1/4	L//L J//J[L, J] 1/16	L//L J//v [L, J] 1/16	L//r J//J [L, J] 1/16	L//r J//v [L, J] 1/16
L/ v/ 1/4	L//L J//v [L, J] 1/16	L/L/ v//v [L, v] 1/16	L//r J//v [L, J] 1/16	L//r v/v [L, v] 1/16
r/ J 1/4	L//r J//J[L, J] 1/16	L//r J//v [L, J] 1/16	r//r J//J[r, J] 1/16	r//r J//v [r, J] 1/16
r/ v/ 1/4	L//r J//v [L, J] 1/16	L//r v//v [L, v] 1/16	r//r J//v [r, J] 1/16	r//r v//v [r, v] 1/16

N.B les résultats théoriques et expérimentaux sont compatibles.

R-3Ce croisement est un test-cross, parce-qu' il se fait entre un individu [L, J] de F1 (son génotype n’est pas connu) avec un individu récessif (son génotype est connu). Ce croisement permet de conclure le génotype de [L, J].

R-4obtention de 4 phénotypes différents indique que le génotype l’individu [L, J] est L//r J//v, par ce que c’est le seul génotype qui permet la production de 4 types différent de gamètes et ainsi l’obtention de 4 phénotypes différent. Le récessif produit 1 seul type de gamètes.

• interprétation chromosomique

Phénotypes	[L, J]	[r, v]
Génotypes	L//r J//v	r//r //v
Gamètes	L/ J/;  L/ v/; r/ J/; r/ v/	r/ v/

Fécondation échiquier de croisement: 

Gamètes	L/ J/ 1/4	L/ v/ 1/4	r/ J/ 1/4	r/ v/ 1/4
r/ v/ 1	L//r J//v [L, J] 1/4	L//r v//v [L, v] 1/4	r//r J//v [r, J] 1/4	r//r v//v [r, v] 1/4

N.B les résultats théoriques et expérimentaux sont compatibles.

Exercice réalisez un schéma explicatif du phénomène responsable de la production de 4 types de gamète par les individus hybride (L//r J//v).

Bilan Les gènes sont indépendants si :

• Le test cross donne 4 phénotypes de mêmes proportion 1/4.

• Le croisement entre les hybrides F1 donne 4 phénotypes de proportions 1/16, 3/16, 3/16, 9/16.

2 – Cas de deux gènes liés

a – Transmission de deux caractères liés

Pour comprendre de mode de transmission de deux caractères héréditaires chez la drosophile, on propose l’étude des résultats des croisements suivants :

Q-1Que peut-on déduire de l’analyse des résultats de chaque croisement ?

Q-2donnez l’interprétation chromosomique des 3 croisements.

R-1Analyse et déductions

• 1er croisement

• Étude de deux caractères (la taille des ailes et la couleur des yeux): dihybridisme.

• La génération F1 est uniforme, la 1ere loi de Mendel est vérifiée.

• Le phénotype de F1 ressemble à l’un des parents, donc la dominance est absolue pour les deux caractères.

• Pour la taille des ailesl’allèle responsable des ailes longes est dominant (L), alors que l’allèle responsable des ailes vestigiales est récessif (vg).

• Pour la couleur des yeux :l’allèle responsable de la couleur rouge est dominant (R), alors que l’allèle responsable de la couleur pourpre est récessif (p).

• croisementla génération issue de ce croisement est constituée uniquement de deux phénotypes parentaux dans les proportions sont (50 %, 50 %). Ces résultats indiquentque le mal hybride n’a formé que deux catégories de gamètes (L, R)/ et (vg, p)/. On dit dans ce cas que les gènes sont complètement liés (absence de phénotypes recombinés).

• croisement la génération issue de ce croisement est constituée par 4 phénotypes en proportions différentes, 2 phénotypes parentaux majoritaires (%) et 2 phénotypes recombinés minoritaires (é5). Dons, la femelle F1 produit 4 types de gamètes en proportions différentes, 2 correspondant aux types parentaux (L, R)/ et (vg, p)/, et 2 correspondant aux types recombinés  (L, vg)/ et (vg, R)/. On dit dans ce cas que les gènes sont partiellement liés (présence de phénotype recombinés dus au crossing over)

R-2Interprétation chromosomique

• 1er croisement

Phénotypes	[L, R]	[vg, p]
Génotypes	(L, R)//(L, R)	(vg, p)//(vg, p)
Gamètes	(L, R)/	(vg, p)/
Fécondation	F1 :100 %(L, R)//(vg, p) [L, R]

• croisement

Phénotypes	♂ [L, R]	♀ [vg, p]
Génotypes	(L, R)//(vg, p)	(vg, p)//(vg, p)
Gamètes	(L, R)/; (vg, p)/	(vg, p)/

Fécondation échiquier de croisement: 

Gamètes	(L, R)/ 1/2	(vg, p)/ 1/2
(vg, p)/ 1	(L, R)//(vg, p) [L, R] 1/2	(vg, p)//(vg, p) [vg, p] 1/2

• croisement

Phénotypes	♀ [L, R]	♂[vg, p]
Génotypes	(L, R)//(vg, p)	(vg, p)//(vg, p)
Gamètes	(L, R)/; (vg, p)/; (L, p)/; (vg, R)/	(vg, p)/

Fécondation échiquier de croisement: 

Gamètes	(L, R)/ 1/2 41.5%	(L, p)/ 8.5%	(vg, R)/ 8.5%	(vg, p)/ 1/2 41.5%
(vg, p)/ 1	(L, R)//(vg, p) [L, R] 41.5%	(L, p)//(vg, p) [L, p] 8.5%	(vg, R)//(vg, p) [vg, R] 8.5%	(vg, p)//(vg, p) [vg, p] 41.5%

N.B Les résultats expérimentaux sont conformes aux résultats théoriques

Exercice réalisez un schéma explicatif du phénomène responsable de la production de 4 types de gamète par les femelles hybride (L, R)//(vg, p).

Bilan les gènes sont liés si :

• Le test cross donne 2 phénotypes parentaux de mêmes proportion 1/2, 1/2. On dit dans ce cas qu’il y a une liaison complète entre les gènes (absence de crossing-over).

• Le test cross donne 4 phénotypes en proportions inégales, 2phénotypes parentaux majoritaires et 2 phénotypes recombinés minoritaires. On dit dans ce cas qu’il y a une liaison incomplète entre les gènes (présence de crossing over).

b – La carte factorielle 

La carte factorielle est la représentation des locus des gènes sur un chromosome en respectant la distance entre eux.

L’établissement de la carte génétique consiste à définir le nombre, la position et la distance entre les gènes sur le chromosome.

Remarque la détermination de la distance entre deux gènes se fait en se basant sur le pourcentage des phénotypes recombinés (TR), tel que : 1 % (TR) = 1 cMg.

Le centimorgan est l’unité utilisée pour la représentation de la distance entre les gènes liés.

Exercice 1 réalisez la carte factorielle entre les deux gènes étudiés dans l’exemple précédent.

RLe pourcentage les TR dans l'exemple précédent est 17 % donc la distance entre ces deux gènes est 17 cMg.

Exercice 2

1er croisement entre une lignée pure de drosophile [G, R, L] avec une lingée qui présente 3 mutation :

• Corps noir [n] au lieu du corps gris [G].

• Yeux pourpres [p] au lieu yeux rouges [R].

• Ailes déformées [e] au lieu d’ailes longues [L].

Les gènes responsables de ces caractères se trouvent sur chromosome 2.

Ce croisement a donné une génération F1 100 % [G, R, L].

croisemententre des drosophiles femelles de F1 et des mâles [n, p, e]. Le tableau suivant présente les résultats obtenus.

Phénotypes des individus de F2		nombre d’individus
Phénotypes parentaux	[G, R, L]	8711
	[n, p, e]	8597
Phénotypes recombinés	[G, R, e]	881
	[n, p, L]	946
	[G, p, e]	706
	[n, R, L¸]	731
	[G, p, L]	64
	[n, R, e]	52
Totale		20 688

QRéalisez la carte factorielle des gènes étudiés.

RPour déterminer le positionnement relatif de 3 gènes, on détermine d’abord la distance entre les gènes deux par deux. Puis, en classe ces gènes sur le chromosome pour réaliser la carte factorielle.

• Détermination de la distance entre les gènes :

Les gènes	Pourcentage des phénotypes recombinés	Distance
Couleur des yeux et couleur du corps	((706+731+64+52)/20 688)*100 = 7.51%	7.51 cMg
Couleur des yeux et longueur des ailes	((881+946+64+52)/20 688) * 100 = 9.39%	9.39 cMg
Couleur du corps et longueur des ailes	((881+946+706+731)/20 688)*100 = 15.78%	15.78 cMg

• Réalisation de la carte factorielle :