Série 3: Exercices: Les facteurs climatiques et leur influence sur les étres vivants

Exercices :

Exercice 1

Le pistachier atlantique a formé, dans le passé, une forêt climacique au Nord Est du Maroc. Cet écosystème a connu une désertification.

La figure 1 présente les étapes de l’évolution de cet écosystème.

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Q-1 – Déterminez quatre aspects de l’évolution de cet écosystème.

Q-2 – Citez deux causes possibles responsables de cette désertification.

Dans le cadre du reboisement, on étudie les conditions climatiques de cette région.

La figure 2 présente quelques données sur les types d’arbres qu’on peut introduire dans la région étudiée.

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Sachant que la région étudiée présente les données climatiques suivantes : Pa = 349.6 mm ; M = 35 °C ; m = 4 °C

Q-3 – Calculez la valeur du quotient pluviométrique Q de cette région.

Q-4 – À quel étage bioclimatique appartient cette région.

Q-5 – Quel arbre peut-on introduire dans cette région : justifié votre réponse.

Q-6 – Qu’est-ce qu’on doit étudier de plus, avant d’introduire cet arbre dans la région.

Exercice 2

La figure 1 présente la répartition de la végétation au niveau d’une vallée.

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Q-1Analysez la figure.

Pour mettre en évidence l’influence des facteurs climatiques sur la répartition des végétaux dans cette région, on propose l’étude de la figure suivante qui présente la répartition du pin sylvestre et de l’épicéa.

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Q-2 – Comparez entre les exigences climatiques de ces deux arbres.

Q-3 – Expliquez la présence de ces deux arbres dans les versants opposés de la vallée.

Correction :

Exercice 1

R-1 – Les étapes de l’évolution de cet écosystème sont :

Diminution de l’épaisseur de sol

  • Diminution du nombre de pistachier jusqu’à disparaître.

  • Diminution de l’épaisseur du sol.

  • Diminution du nombre d’espèces végétales et animales.

  • Remplacement de la forêt par une steppe d’alpha et l’armoise.

R-2 – Deux causes possibles responsables de ce phénomène :

  • La surexploitation de la forêt par l’Homme.

  • Le surpâturage qui conduit à la destruction du la couverture végétale.

R-3 – Calcule de la valeur du quotient pluviométrique Q :

On sait queQ = 1000 x Pa / ((M + m) / 2) x (M – m))

doncQ = 1000 × 349.6 / ((308 + 277) / 2) x (308 – 277))

Q = 38.5

R-4 – Représentation de la région sur le diagramme bioclimatique d’Emberger

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Donc la région étudiée appartient à l’étage aride à hiver tempéré.

R-5 – Parmi les trois arbres étudiés, on peut introduire dans cette région le thuya et le pin d’Alep, parce que ces arbres appartiennent à l’étage bioclimatique de cette région (aride à hiver tempéré).

R-6 – Avant d’introduire ces arbres dans la région, on doit étudier les types du sol dans la région et leur influence sur les arbres à introduire.

Exercice 2

R-1 – On remarque que la répartition des plantes diffère selon le versant et selon l’altitude, tel qu :

  • Au niveau du versant Nord : on trouve le chêne à une altitude comprise entre 1100 et 1 300 m et le pin sylvestre dans une altitude supérieure à 1 300 m.

  • Au niveau du versant Sud :on trouve l’épicéa à une altitude comprise entre 1100 et 1 500 m et le pin couché dans une altitude supérieure à 1 500 m.

R-2On remarque que l’épicéa a besoin de plus précipitations (entre 1 000 et 2 000 mm) et une température plus basse (entre 3 °C et 7 °C) que le pin sylvestre (précipitation entre 250 mm et 1 000 ; température entre 8 °C et 13 °C).

R-3 – L’épicéa se trouve dans le versant Sud qui est exposé au Nord. Ce versant est moins ensoleillé, donc il est plus humide et plus froid, ce qui favorise croissance de l’épicéa.

Le pin sylvestre se trouve dans le versant Nord qui est exposé au Sud. Ce versant est plus ensoleillé, donc il est plus chaud moins humide, ce qui favorise la croissance du pin sylvestre.

Série 2: Exercices: Les facteurs climatiques et leur influence sur les étres vivants

Exercices :

Exercice 1

La figure suivante présente le diagramme bioclimatique d’Emberger.

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Q-1 –Déterminer les étages de e1 à e5 (Saharien, Semi-aride, Sub-humide, Humide, Aride).

Le tableau suivant présente des données climatiques ce certaines stations qui se trouvent aux limites de l’aire de répartition du Thuya.

Stations 1 2 3 4 5
m (°C) 7.5 10 6.5 – 1.1 – 4.5
Q 145 82 32 28 56

Q-2 – Représentez sur le diagramme bioclimatique d’Emberger les stations représentées dans le tableau.

Q-3 – Déterminez l’aire de répartition du Thuya (représentez cette aire sur le diagramme d’Emberger).

Le tableau suivant présente 2 quelques données climatiques de certaines stations.

Stations m (C) M (C) P Q
Azrou 2.4 32.7 829
Ketama 0 25 1609.2
Ain Kahla – 7 27.6 764
Kénitra 4.8 31.6 608.4
Errachidia 2.4 40.1 112.5

Q-4 – Complétez le tableau.

Q-5 – Représentez ces stations sur le diagramme bioclimatique d’Emberger.

Q-6 – Déterminez les stations ou se trouve le Thuya.

Exercice 2

Pour mettre en évidence l’influence des facteurs climatiques sur la répartition des plantes, on propose l’étude des résultats d’une étude écologique effectuée dans la région de Midelt (Grand atlas).

La figure 1 présente la répartition des plantes dans la région étudiée.

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Q-1 – Décrivez la répartition des plantes observée dans cette région.

Q-2Proposez deux hypothèses pour expliquer la répartition des plantes dans cette région.

Pour déterminer les facteurs qui influence la répartition des plantes dans cette région, on propose les données climatiques présentées par la figure suivante.

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Sachant que les plantes étudiées sont indifférentes vis-à-vis du sol, et à l’aide l’analyse de la figure 2 :

Q-3Montrez que ce sont les conditions climatiques qui influence la répartition des végétaux dans cette région.

Sachant que l’ensoleillement des versants Est (E) est plus grands que l’ensoleillement des versants Ouest (W)

Q-4 – Expliquez la présence du cèdre dans le versant W de Tunfit et son absence dans le versant E.

Le tableau suivant présente des données climatiques de 4 régions au Maroc.

Pa M (C) m (C) Q
Ifrane 1055.2 30.6 0.1
Imilchile 319 28.3 – 4.8
Errachidia 112.5 40.1 2.4
Essaouira 265 22.2 8.6

La figure 3 présente l’aire de répartition du cèdre, genévrier phénicien et du genévrier thurifère sur le diagramme ombrothermique d’Emberger.

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Q-5 – À partir du 2ᵉ tableau et la figure 3, déterminer les arbres qui peuvent pousser dans ces 4 régions.

Correction :

Exercice 1

R-1Les noms des étages bioclimatiques :

  • e1 : Étage humide.

  • e2 : Étage Sub-humide.

  • e3 : Étage semi-aride.

  • e4 : Étage aride.

  • e5 : Étage saharien.

R-2 Représentation des stations sur le diagramme.

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R-3On remarque sur le diagramme que la répartition du Thuya s’étale essentiellement sur les deux domaines : Semi-aride et Sub-humide, et il est moins présent sur les domaines : aride et humide, et il est totalement absent dans le domaine saharien.

On remarque aussi que le Thuya pousse dans les différents types d’hivers.

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R-4 – Exemple de calcul de Q pour Azrou :

On sait queQ = 1000xPa / ((M + m) / 2) x (M – m))

donc Q = 1000x829 / ((305.7 + 275.4) / 2) x (305.7 – 275.4))

Q = 94.16

Stations m (C) M (C) P Q
Azrou 2.4 32.7 829 94.16
Ketama 0 25 1609.2 225.45
Ain Kahla – 7 27.6 764 76.92
Kénitra 4.8 31.6 608.4 77.95
Errachidia 2.4 40.1 112.5 10.14

R-5 –Représentation des stations sur le diagramme.

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R-6D’après le diagramme, le Thuya se trouve dans les régions de Azrou et Kénitra parce qu’elles sont incluent dans l’aire de répartition de Thuya, et il ne se trouve pas dans les autres régions (Ain Kahla, Errachidia, Kénitra).

Exercice 2

R-1On remarque que le genévrier phénicien se trouve dans la région du Gurama à une altitude plus basse (1 360 m), alors que le genévrier thurifère et le cèdre se trouvent dans la région de Tunfit à une altitude plus grande (1 950 m).

On remarque aussi que le cèdre se trouve uniquement au versant (W), et il est absent dans le versant (E) à Tunfit.

R-2 –Hypothèse :

  • Peut-être que la différence de la répartition des végétaux est due aux facteurs édaphiques.

  • Peut-être que la différence de la répartition des végétaux est due aux facteurs climatiques.

R-3 – La figure 2 montre que les conditions climatiques sont très différentes dans les deux stations (Gurama et Tunfit). Dans la station de Gurama la période aride dure 11 mois, alors que dans la station de Tunfit la période dure presque 3.5 mois.

Donc la différence de la répartition des végétaux est due à la différence des conditions climatiques entre les deux stations. Ainsi, on trouve le cèdre et le genévrier thurifère (qui ne tolèrent pas une grande période aride) dans la station de Tunfit, et on trouve le genévrier phénicien (qui tolère les longues périodes arides) dans la station de Gurama.

R-4 – Le versants Ouest (W) est moins ensoleillé donc il est plus humide est moins chaud que le versant Est (E) qui est plus ensoleillés. Ceci explique la présence du cèdre dans le versant (W) uniquement, car le cèdre préfère un climat plus humide est moins chaud.

R-5

  • Calcule de Q pour les différentes stations

Pa M (C) m (C) Q
Ifrane 1055.2 30.6 0.1 119.98
Imilchile 319 28.3 – 4.8 33.8
Errachidia 112.5 40.1 2.4 10.14
Essaouira 265 22.2 8.6 57.56

  • Représentation des stations sur le diagramme ombrothermique (figure 3)

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Donc :
  • Dans la région d’Ifrane, on trouve le cèdre.

  • Dans la région d’ Essaouira, on trouve le genévrier phénicien.

  • Dans la région d’ Imilchile, on trouve le genévrier thurifère.

  • Dans la région d’ Errachidia, on ne trouve aucune espèce végétale des espèces étudiées.

Série 1: Exercices: Les facteurs climatiques et leur influence sur les étres vivants

Exercice :

I – Cochez les propositions exactes :

  • 1 – On cite parmi les conditions climatiques :

    • a – La température.

    • b – Les sels minéraux.

    • c – Les précipitations.

    • d – Le vent.

  • 2 – On calcule l’écart thermique par la relation :

    • a – (M – m) / 2.

    • b – (M + m) / 2.

    • c – M – m.

    • d – M + m.

  • 3 – On calcule la moyenne thermique par la relation :

    • a – (M – m) / 2.

    • b – (M + m) / 2.

    • c – M – m.

    • d – M + m.

  • 4 – Parmi les instruments de mesures des conditions climatique :

    • a – Le thermomètre.

    • b – Le baromètre.

    • c – Le pH-mètre .

    • d – Le centimètre.

  • 5 – Parmi les facteurs qui influencent le climat à l’échelle national :

    • a – Le type du sol.

    • b – La période aride.

    • c – Le rapprochement de la mer.

    • d – La texture du sol.

  • 6 – L’unité utilisée pour l’enregistrement des précipitations est :

    • a – Lux.

    • b – C (Celsius).

    • c – mm.

    • d – K (Kelvin).

  • 7 – On représente sur le diagramme ombrothermique :

    • a – Les précipitations.

    • b – L’humidité relative de l’air.

    • c – La température.

    • d – La vitesse du vent.

  • 8 – On représente sur le diagramme bioclimatique d’Emberger :

    • a – Les précipitations.

    • b – Le quotient pluviométrique .

    • c – La température minimale (m).

    • d – La température maximale (M).

  • 9 – Sur une courbe en cloche le nombre d’individus est nulle :

    • a – Dans de la zone optimale.

    • b – Au milieu de la zone optimale.

    • c – Dans la zone de tolérance.

    • d – Dans la zone létale.

  • 10 – Le cèdre préfère :

    • a – Un climat saharien.

    • b – Une période aride qui dépasse 5 mois.

    • c – Des précipitations annuelles importantes qui dépassent 750 mm.

    • d – Un hiver tempéré à chaud.

II – Répondez par vrais ou faux ; corrigez les phrases fausses :

  • 1 – La température dans un même lieu ne varie pas durant la journée.

  • 2 – La température minimale (m) est enregistrée généralement durant la nuit.

  • 3 – Le luxmètre est utilisé pour la mesure de l’humidité relative.

  • 4 – L’anémomètre est utilisé pour la mesure de la vitesse du vent.

  • 5 – La serriculture est utilisée pour la maîtrise des conditions climatique.

  • 6 – La période aride dans un diagramme ombrothermique est déterminée quand la courbe des précipitations est en dessous de la courbe de la température.

  • 7 – Plus on s’éloigne de la mer, plus les précipitations augmentent.

  • 8 – Le mois le plus chaud est généralement le mois septembre.

  • 9 – Plus on augmente en altitude, plus la température augmente.

  • 10 – La température enregistrée dans les deux versant d’une vallée est toujours la même.

III – Définir les mots suivants

  • Un pluviomètre.

  • Facteur écologique limitant.

  • Un hygromètre.

  • La serriculture.

  • Le climat.

IV – Déterminer le nom des instruments de mesures suivants

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Correction :

I-

  • 1 – On cite parmi les conditions climatiques :

    • a – La température.

    • c – Les précipitations.

    • d – Le vent.

  • 2 – On calcule l’écart thermique par la relation :

    • c – M – m.

  • 3 – On calcule la moyenne thermique par la relation :

    • b – (M + m) / 2.

  • 4 – Parmi les instruments de mesures des conditions climatique :

    • a – Le thermomètre.

    • b – Le baromètre.

  • 5 – Parmi les facteurs qui influencent le climat à l’échelle national :

    • c – Le rapprochement de la mer.

  • 6 – L’unité utilisée pour l’enregistrement des précipitations est :

    • c – mm.

  • 7 – On représente sur le diagramme ombrothermique :

    • a – Les précipitations.

    • c – La température.

  • 8 – On représente sur le diagramme bioclimatique d’Emberger :

    • b – Le quotient pluviométrique .

    • c – La température minimale (m).

  • 9 – Sur une courbe en cloche le nombre d’individus est nulle :

    • d – Dans la zone létale.

  • 10 – Le cèdre préfère :

    • c – Des précipitations annuelles importantes qui dépassent 750 mm.

II-

  • 1 – La température dans un même lieu ne varie pas durant la journée.

    • Faux : la température varie dans un même lieu varie (d’une valeur minimale à une valeur maximale) durant la journée.

  • 2 – La température minimale (m) est enregistrée généralement durant la nuit.

    • Vrais.

  • 3 – Le luxmètre est utilisé pour la mesure de l’humidité relative.

    • Faux : le luxmètre est utilisé pour la mesure de l’intensité lumineuse.

  • 4 – L’anémomètre est utilisé pour la mesure de la vitesse du vent.

    • Vrais.

  • 5 – La serriculture est utilisée pour la maîtrise des conditions climatique.

    • Vrais.

  • 6 – La période aride dans un diagramme ombrothermique est déterminée quand la courbe des précipitations est au-dessous de la courbe de la température.

    • Vrais.

  • 7 – Plus on s’éloigne de la mer, plus les précipitations augmentent.

    • Faux : plus on s’éloigne de la mer, plus les précipitations diminuent.

  • 8 – Le mois le plus chaud est généralement le mois septembre.

    • Faux : le mois le plus chaud est généralement le mois d’août.

  • 9 – Plus on augmente en altitude, plus la température augmente.

    • Faux : plus on augmente en altitude, plus la température diminuent.

  • 10 – La température enregistrée dans les deux versant d’une vallée est toujours la même.

    • Faux : la température enregistrée dans les deux versant d’une vallée varie selon l’ensoleillement des deux versants.

III – Définir les mots suivants

  • Un pluviomètre :est l’appareil utilisé pour la mesure des précipitations.

  • Facteur écologique limitant :est un facteur écologique (pH, température) qui influence la survie et la reproduction de l’animal, et détermine sa répartition géographique.

  • Un hygromètre :est l’appareil utilisé pour la mesure de l’humidité relative de l’air.

  • La serriculture :est la pratique de plantation des plantes dans des serres afin de réunir des conditions climatiques optimales pour leur croissance.

  • Le climat :est l’ensemble les conditions qui règnent dans l’atmosphère terrestre dans une région donnée et pendant une période qui s’étale sur plusieurs années.

IV – Déterminer le nom des instruments de mesures suivants

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Série 3: Exercices - Les échanges gazeux chlorophylliens et la production de la matière organique

Exercices

Exercice 1

Le tableau suivant présente les résultats de la mesure du volume d’O₂ dégagé selon l’intensité lumineuse chez une plante chlorophyllienne aquatique.

Intensité lumineuse (lux) 500 1000 1500 2000 2900 3900 5900 7800 9800
Volume d’O₂ dégagé (µl) 2,5 11 19 29 46 59,5 86 96 98

Q-1 – Proposer une expérience qui permet la mise en évidence de l’influence de l’intensité lumineuse sur les échanges gazeux chlorophylliens.

Q-2 – Réalisez la courbe le la variation du volume d’O₂ dégagé en fonction de l’intensité lumineuse.

Q-3 – Que peut-on déduire de l’analyse de cette courbe ?

La figure suivante présente les résultats de la mesure de l’influence de l’intensité lumineuse sur les échanges gazeux chlorophylliens chez deux types de plantes.

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Q-4 –Que peut-on conclure de la comparaison des valeurs des deux points de saturation chez les deux plantes ?

Q-5 – Que représente le point C ?

Q-6 – Comment peut-on expliquer la partie R-C des courbes ?

Q-7 – Comment appelle-t-on chaque plante ?

Exercice 2

Pour comprendre les mécanismes responsables de l’ouverture des stomates, on propose les données expérimentales suivantes.

I-
  • La figure 1 présente un schéma d’une observation microscopique d’une feuille verte de fève. Et la figure 2 présente un schéma de la partie encadré après coloration par le rouge neutre.

Q-1 – Légendez les figures du document.

  • Les figures 3 et 4 présentent des schémas qui illustrent les variations provoquées par la mise de l’épiderme précédent dans une solution d’urée (fig 3 : après 10 min, et fig 4 : après 60 min).

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Q-2 – Interpréter les résultats obtenus après 10 min dans la solution d’urée, et après 60 min

Q-3 –Comparer l’ostiole après 10 et après 60 min.

II-
  • Sayre (1926) a mesuré, chez les feuilles de Rumex patientia, la pression osmotique des cellules stomatiques et de ses cellules voisines. Les résultats obtenus sont représentés par le tableau suivant.

À la lumière À l’obscurité
La pression osmotique des cellules stomatiques 18 bars 12 bars
La pression osmotique des cellules voisines 15 bars 15 bars

Q-4 – Que peut-on conclure de cette expérience ?

  • Le tableau suivant présente les résultats de la mesure de la concentration des ions K+ intracellulaire des cellules stomatiques et de ses cellules voisines

À la lumière À l’obscurité
[K+] dans les cellules stomatiques +++ ++
[K+] dans les cellules voisines + ++

+ : petite concentration ; ++ : moyenne concentration ; +++ : grande concentration.

Q-5 – À l’aide de l’analyse de ces résultats, expliquer l’augmentation de la pression osmotique des cellules stomatiques à la lumière.

  • Le traitement des cellules stomatiques par l’acide abscissique conduit à l’égalité de la concentration de K+ entre les cellules stomatiques et ses cellules voisines, même à la lumière. Cet acide bloque l’activité des protéines transmembranaires.

  • Le traitement des cellules stomatiques par des substances inhibitrices de la synthèse de l’ATP conduit à l’égalité de la concentration de K+ entre les cellules stomatiques et ses cellules voisines.

Q-6 – Que peut-on conclure concernant le transport de K+ à la lumière ?

Q-7 – Réaliser un diagramme synthétique qui illustre le mécanisme de l’ouverture des stomates à la lumière.

Correction

Exercice 1

R-1 – Pour étudier la relation entre l’intensité photosynthétique et l’intensité lumineuse, on peut utiliser le montage expérimental présenté par la figure suivante :

  • On peut changer l’intensité lumineuse par le changement de la distance entre la source de lumière est les plantes.

  • L’intensité de la photosynthèse est déterminé par le volume d’O₂ qui s’accumule dans le tube.

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R-2Réalisation de la courbe le la variation du volume d’O2 dégagé en fonction de l’intensité lumineuse

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R-3 – On remarque que le taux d’O₂ dégagé augmente avec l’augmentation de l’intensité lumineuse, donc l’intensité photosynthétique (exprimée par le taux d’O₂ dégagé) est influencé par l’intensité lumineuse.

R-4 – On remarque que le point de saturation des tomates est plus grand que le point de saturation de la fougère.

Donc les tomates ont besoin du plus d’énergie lumineuse, pour atteindre le maximum d’intensité photosynthétique, que les fougères (plante d’ombre).

R-5 – La partie R-C des courbes peut être expliqué par le fait que le taux de la respiration (absorption d’O₂) est plus grande que les échanges gazeux chlorophylliens (libération d’O₂) lorsque l’intensité lumineuse est nulle ou très faible.

R-6 – La tomate est une plante de lumière, car elle a besoin d’une grande intensité lumineuse pour atteindre le maximum photosynthétique, et la fougère est une plante d’ombre, car elle besoin d’une faible intensité lumineuse pour atteindre le maximum photosynthétique.

Exercice 2

R-1 – Légende :

  • 1 – Ostiole

  • 2 – Cellules stomatiques

  • 3 – Stomate

  • 4 – Cellules voisines

  • 5 – Noyau

  • 6Paroi squelettique

  • 7Cytoplasme

  • 8Vacuole

R-2
  • Après 10 min :On constate que les vacuoles des cellules se sont rétractées et que les membranes plasmiques se sont décollées des parois squelettiques (plasmolyse des cellules). Ceci est dû au fait que la solution d’urée est hypertonique par rapport au cytoplasme ce qui conduit à la sortie d’eau des cellules.

  • Après 60 min : les vacuoles se sont remplies de nouveau et les cellules se sont retournées à leur état normal, c’est la déplasmolyse. Ceci est dû à l’entrer de l’urée à l’intérieur des cellules ce qui augmente leur concentration cytoplasmique puis l’entrer d’eau aux cellules.

R-3 – L’ostiole de la figure 2 est plus grande que l’ostiole de la figure 1.

R-4 – L’éclairement ne change pas la pression osmotique des cellules voisines main elle augmente la pression osmotique des cellules stomatiques.

R-5 –

  • À l’obscurité : la concentration de K+ est égale entre les cellules stomatiques et les cellules voisines.

  • À la lumière : la concentration de K+ augmente dans les cellules stomatiques et il diminue dans les cellules voisines.

  • Donc, l’augmentation de la pression osmotique dans les cellules stomatiques est dû à l’augmentation de la concentration de K+ dans ces cellules.

R-6La lumière influence le transport des ions K+ des cellules voisine vers les cellules stomatiques par des transporteurs protéiques membranaires.

Ce transport se fait par consommation d’ATP, donc c’est un transport actif.

R-7 Réalisation de diagramme

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Génétique humaine

Introduction

La génétique humaine s’intéresse à l’étude de la transmission des caractères héréditaires, surtout les maladies et les anomalies héréditaires, chez l’Homme au cours des générations. Cette étudeprésente des difficultés dont les principales sont :

  • Les croisements orientés sont impossibles.

  • Faible fécondité, la longue durée de la grossesse et de celle qui sépare deux générations.

  • Le nombre élevé de chromosomes.

Alors :

  • Quels sont les moyens et les techniques utilisés dans l’étude de la génétique humaine

  • Comment les caractères héréditaires sont-elles transmises au cours des générations ?

I – Les moyens utilisés dans l’étude de la génétique humaine

1 – Arbre généalogique (pedigree)

C’est une représentation schématique simplifiée des liens de parenté existant au sein d’une famille. Il permet de suivre la transmission d’un caractère héréditaire au cours des générations, au sein d’une même famille.

La figure suivante présente les symboles utilisés dans la réalisation des arbres généalogiques.

2 – Carte chromosomique (Caryotype)

L’étude des caryotypes permet de déterminer les anomalies chromosomiques à l’origine de maladies et anomalies héréditaires.

3 – Électrophorèse

Cette technique permet de séparer les molécules (protéines, acides nucléiques…) à l’aide d’un champ électrique. Les molécules migrent vers l’électrode de signe opposée à leurs charges(la distance de migration dépend de pois de la molécule).

Exemple 

Dans le but de préciser le mode de transmission d’une maladie héréditaire, on a réalisé l’analyse d’ADN grâce à la technique de l’électrophorèse, chez certains membres d’une famille dont S1 et S2 sont respectivement une fille et un garçon atteints. Les résultats sont présentés le document suivant.

bac svt maroc  Génétique humaine

Exploitation des résultats :

L’allèle de la maladie est-il dominant ou récessif ?
  • La fille S1 est atteinte et elle possède uniquement l’allèle A2, donc l’allèle A2 est un allèle muté.

  • Le garçon S2 possède l’allèle normal : A1 et l’allèle muté:A2 (il est hétérozygote) et il est atteint, donc l’allèle muté A2 s’exprime, il est donc dominant : Donc l’allèle responsable de la maladie est dominant :

A1 Allèle normal récessif

A2 Allèle muté dominant

Le gène qui contrôle cette maladie est-il autosomal ou lié au sexe ?
  • Hypothèse n°1 : Le gène est lié à Y

Si le gène est porté par le chromosome Y, toutes les filles doivent êtres saines puisqu’elles ne possèdent pas le chromosome Y or la fille S1 est atteinte. Donc le gène ne peut pas être lié à Y.

  • Hypothèse n°2: Le gène est lié à X

Si le gène est porté par le chromosome X, tout garçon, doit avoir un seul allèle A1 ou A2, puisqu’il possède un seul exemplaire du chromosome X or le garçon S2 est hétérozygote : possède l’allèle normal et l’allèle muté. Donc le gène ne peut pas être lié à X.

Conclusion :

Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) il s’agit d’un gène autosomal :C’est une maladie dominante autosomale.

II – Transmission de maladies liée auxchromosomes sexuels

1 – Maladie récessive

Le daltonisme est une anomalie de la vision affectant la perception des couleurs.

La fig 1montre le pedigree d’une famille dont certains individus sont atteints de cette maladie.

La fig 2 présente les résultats de l’électrophorèse de l’ADN correspondant au gène responsable de la maladie (pour I1 et I2).

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Q-1 – L’allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ?

Q-2 – L’allèle responsable de la maladie est-il porté parun autosome ou un allosome ?

Q-3 – Déterminez le génotype des individus I1, II2, II3 et II4.

Q-4 – Calculer la probabilité que le fœtus soit malade (en%).

R-1 – L’allèle responsable de la maladie est récessif (d) car les parents normaux (I1 et I2) ont un garçon malade (II2).

R-2

  • Le gène n’est pas porté par un autosome, car le père I2 a un seul allèle normal et dominant (selon la fig 2). Donc, si le gène est porté par un autosome, tous ses fils doivent être normaux.

  • Le gène n’est pas porté par Y, car II2 est un garçon atteint issu d’un père normal.

  • Donc, le gène est porté par X.

R-3 – Les génotypes :

Individu Génotype Justification
I1 XDXd Saine ayant un garçon (porteuse) malade donc hétérozygote
II2 XdY Homme malade
II3 XDY Homme sain
II4 XdXd Femme malade, donc homozygote pour l’allèle récessif

R-4

  • Les génotypes :

    • II3 : XDY. Il produit deux types de gamètes XD et Y.

    • II4 : XdXd. Elle produit un seul type de gamètes Xd.

  • Échiquier de croisement :

Gamètes XD 1/2 Y 1/2
Xd 1 XD Xd [D] 1/2 XdY [d] 1/2

Donc les probabilités sont :

  • 50 % garçon malade.

  • 50 % fille normale.

2 – Maladie Dominante

Le rachitisme vitamino-résistant, est une maladie génétique qui présente la particularité d’être résistante au traitement habituel à la vitamine D. La fig présente le pedigree d’une famille dont certains individus sont atteints de cette maladie.

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Le tableau suivant présente les résultats du recensement de la progéniture des couples atteint par le cette maladie.

Nombre de couples Femelle Mâle
Saine Malade Totale Sain Malade Totale
Père malade mère saine 36 34 0 34 0 27 27
Père sain mère malade 63 31 32 63 29 25 54
Totale 99 65 32 97 29 52 81

Q-1 – Déterminez le mode de transmission de cette maladie.

Q-2 – Déterminez la probabilité que le fœtus du couple (IV1, IV2) soit malade.

R-1 –
  • L’allèle responsable de la maladie est dominant (R) :

    • On constate que la maladie est apparue dans tous les générations, et que chaque individu malade un de ses parents est malade.

    • Aussi les parents 16 et 17 sont malade et leur fils 22 est normal, donc l’allèle normal est récessif.

  • Le gène est porté par chromosome X.

    • On constate sur le tableau que la progéniture du 1er cas (père malade) et différente de la progéniture du 2e cas. Donc, la maladie est liée au sexe. Si non on n’aurait pas de différence entre les deux cas.

    • La maladie n’est pas portée sur Y, car on constate des filles malades.

R-2 –
  • Les phénotypes :

    • IV1 : XRY, car c’est un père normal.

    • IV2 : XRX: une mère malade qui a eu un garçon sain, donc hétérozygote.

  • Échiquier de croisement :

gamètes XR 1/2 Y 1/2
XR 1/2 XRXR [R] 1/4 XRY [R] 1/4
Xr 1/2 XRXr [R] 1/4 XrY [r] 1/4

Les résultats sont :

  • 50 % malade.

  • 50 % ♂ : 25 % malade et 25 % sain.

  • Donc la probabilité que le fœtus soit malade est 75 %.

III – Transmission de maladie autosomales

1 – Maladie récessive

La mucoviscidose est une maladie génétique létale qui provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives.

La figure suivante montre un pedigree d’une famille dont certains membres sont atteints de cette maladie.

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Q-1 – Déterminez le mode de transmission de cette maladie.

Q-2 – Déterminez la probabilité que le fœtus III5 soit atteint de cette maladie.

R-1 –
  • L’allèle est récessif(m), car on observe des personnes malades (II4, II3) issues de parents sains.

  • Le gène n’est pas porté par Y, car la fille II3 est malade.

  • Si l’allèle est porté par X, la fille II3 aurait comme génotype Xm//Xm, dont l’un des Xm proviendrait du père I1 qui serait malade (Xm//Y). Or selon le pedigree ce père I1 est sain ce qui infirme cette hypothèse.

  • Donc, le gène est porté par un autosome

R-2 –
  • Les génotypes des parents :

    • II6 : Son génotype est M//m et produit deux types de gamètes M/ et m/.

    • II7 : Son génotype est M//m et produit deux types de gamètes M/ et m/.

  • Échiquier de croisement :

gamètes M/1/2 m/ 1/2
M/1/2 M//M[M] 1/4 M//m[M] 1/4
m/1/2 M//m[M] 1/4 m//m[m] 1/4

La probabilité est 25 %.

2 – Maladie dominante

La chorée de Huntington est une maladie neurodégénérative qui apparaît tardivement, entre 30 et 50 ans. La personne malade perd, peu à peu ses fonctions intellectuelles et doit faire face à des troubles moteurs. La figure ci-dessous représente le pedigree d’une famille dont certains membres sont atteints de cette maladie.

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Q-1 – Déterminez le mode de transmission de cette maladie.

Q-2 – Donnez le génotype des individus : I1, I2 et IV1.

Q-3 – Calculer la probabilité que l’individu IV2 soit atteint de cette maladie.

R-1 –
  • L’allèle responsable de la maladie est dominant (H) : Car on remarque sur le pedigree que la maladie existe dans toutes les générations, et tout individu malade est issu d’au moins un parent malade.

  • Le gène responsable de la maladie est autosomal : Car :

    • Si le gène est porté par Y on aurait pas de femmes malades, or I1 est une femme malade.

    • Si le gène est porté par X, toute fille issues d’un père malade doit être malade (la maladie est dominante). Or la fille III1 saine est issue d’un père malade.

    • Donc la maladie n’est pas portée par Y ni par X, donc elle est portée par un autosome.

R-2 –
Individu Génotype Justification
I1 H//h Malade et ayant des enfants sains, donc elle est hétérozygote
I2 h//h Car il est sain, donc homozygote pour l’allèle récessif
IV1 H//h Malade et ayant une mère saine, donc il est hétérozygote
R-3 –
  • Les génotypes des parents :

    • III2 : Son génotype est H//h et produit deux types de gamètes H/ et h/.

    • III3 : Son génotype est h//h et produit un seul type de gamète h/.

  • Échiquier de croisement :

gamètes H/1/2 h/ 1/2
/h 1 H//h [H] 1/2 h//h [h] 1/2

La probabilité est 50 %.

VI – Les anomalies chromosomiques

1 – Anomalies dans les autosomes

a – Anomalies dans le nombre

Le syndrome de Down est une maladie d’origine génétique, les personnes atteintes se caractérisent par : un retard mental, des malformations internes (notamment du coeur), une taille petite, des mains courtes à paumes présentant un pli unique…

La fig 1 présente le caryotype d’un enfant atteint du syndrome de Down, et la fig 2 présente un schéma expliquant l’origine de cette maladie.

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Q-1À l’aide de la fig 1, déterminez la cause chromosomique de la maladie.

Q-2 – À l’aide de la fig 2, expliquez l’origine de cette maladie.

R-1 – Le caryotype du malade révèle la présence du chromosome 21 en trois exemplaires. Pour cela, cette maladie est aussi appelée la trisomie 21. La formule chromosomique de l’enfant malade est : 2n+1 = 45A + XY.

R-2 – La trisomie 21 résulte de la non-disjonction des chromosomes 21 au cours de la méiose chez l’un des parents : les 2 chromosomes de la même paire ne se séparent pas et passent ensemble dans la même cellule fille. Cela peut se produire lors de la division réductionnelle ou bien lors de la division équationnelle. Ainsi se forment des gamètes possédant 2 chromosomes 21 (n+1 = 24).

La fécondation d’un gamète anormal par un gamète normal entraîne la formation d’un œuf ayant 3 chromosomes 21.

b – Anomalie dans la structure

Ce sont des variations dans la structure des chromosomes qui peuvent être :

  • Équilibrées : ni perte ni gain de matériel génétique : Translocations (simple, compète ou réciproque).

  • Déséquilibrées : Délétion, insertion, duplication de fragments chromosomiques.

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La fig 1 montre le caryotype d’un individu atteint par une délétion chromosomique, et la fig 2 montre le caryotype d’un individu atteint par une translocation complète.

Q – Réalisez un schéma qui montre les conséquences de la translocation observée dans la fig 2 sur la progéniture de cet individu. (considérant que son épouse est normale).

2 – Anomalies dans les chromosomes sexuels

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a – Le syndrome de Turner (fig 1)

Il n’affecte que les femmes. Les symptômes majeurs sont une petite taille et une anomalie de fonctionnement des ovaires (stérilité). La formule chromosomique de l’individu atteint de Turner est : 2n-1 = 44A + X.

b – Le syndrome de Klinefelter (fig 2)

Il n’affecte que les hommes qui restent stériles et présente parfois un développement anormal de caractères sexuels féminins. La formule chromosomique de l’individu atteint de Klinefelter est : 2n + 1 = 44A + XXY.

c – Explication de l’origine de ces deux anomalies

La figure suivante montre un schéma explicatif de l’origine de ces deux anomalies.

V – Diagnostique prénatal des anomalies chromosomiques

Le diagnostique prénatal peut se faire par plusieurs techniques, citant comme exemples :

1 – L’amniocentèse : consiste à prélever du liquide amniotique dans lequel se trouvent des cellules du fœtus. Ce prélèvement permet de réaliser devers examens, comme la préparation ce caryotype.

2 – La Fœtoscopie : consiste à prélever un échantillon de sang fœtal à partir du cordon ombilical pour une analyse chimique ou une analyse génétique des cellules qu’il contient.

3 – L’échographie : consiste à réaliser des imageries en employant des ultrasons. Elle permet de suivre le développement du fœtus grâce à la mesure de plusieurs paramètres tels que le volume du liquide amniotique, la taille du fœtus, le volume de sa tête… elle permet également de mettre en évidence certaines malformations concernant la morphologie du fœtus.