Le pistachier atlantique a formé, dans le passé, une forêt
climacique au Nord Est du Maroc. Cet écosystème a connu une désertification.
La figure 1 présente les étapes de l’évolution de cet
écosystème.
Q-1 – Déterminez quatre aspects de l’évolution de cet
écosystème.
Q-2 – Citez deux causes possibles responsables de cette désertification.
Dans le cadre du reboisement, on étudie les conditions climatiques de cette
région.
La figure 2 présente quelques données sur les types d’arbres qu’on peut
introduire dans la région étudiée.
Sachant que la région étudiée présente les données climatiques
suivantes : Pa = 349.6 mm ; M = 35 °C ; m = 4 °C
Q-3 – Calculez la valeur du quotient pluviométrique Q de cette
région.
Q-4 – À quel étage bioclimatique appartient cette région.
Q-5 – Quel arbre peut-on introduire dans cette région : justifié votre
réponse.
Q-6 – Qu’est-ce qu’on doit étudier de plus, avant
d’introduire cet arbre dans la région.
Exercice 2
La figure 1 présente la répartition de la végétation au niveau d’une
vallée.
Q-1 – Analysez la figure.
Pour mettre en évidence l’influence des facteurs climatiques sur la répartition
des végétaux dans cette région, on propose
l’étude de la figure suivante qui présente la répartition du pin
sylvestre et de l’épicéa.
Q-2 – Comparez entre les exigences climatiques de ces deux arbres.
Q-3 – Expliquez la présence de ces deux arbres dans les versants
opposés de la vallée.
Correction :
Exercice 1
R-1 – Les étapes de l’évolution de cet écosystème
sont :
Diminution de l’épaisseur de sol
Diminution du nombre de pistachier jusqu’à disparaître.
Diminution de l’épaisseur du sol.
Diminution du nombre d’espèces végétales et animales.
Remplacement de la forêt par une steppe d’alpha et l’armoise.
R-2 – Deux causes possibles responsables de ce phénomène :
La surexploitation de la forêt par l’Homme.
Le surpâturage qui conduit à la destruction du la couverture
végétale.
R-3 – Calcule de la valeur du quotient pluviométrique Q :
On sait queQ = 1000 x Pa / ((M + m) / 2) x (M – m))
R-4 – Représentation de la région sur le diagramme bioclimatique
d’Emberger
Donc la région étudiée appartient à l’étage aride à hiver
tempéré.
R-5 – Parmi les trois arbres étudiés, on peut introduire dans cette
région le thuya et le pin d’Alep, parce que ces arbres appartiennent à
l’étage bioclimatique de cette région (aride à hiver
tempéré).
R-6 – Avant d’introduire ces arbres dans la région, on doit étudier
les types du sol dans la région et leur influence sur les arbres à introduire.
Exercice 2
R-1 – On remarque que la répartition des plantes diffère selon
le versant et selon l’altitude, tel qu :
Au niveau du versant Nord : on trouve le chêne à une altitude
comprise entre 1100 et 1 300 m et le pin sylvestre dans
une altitude supérieure à 1 300 m.
Au niveau du versant Sud :on trouve
l’épicéa à une altitude comprise entre
1100 et 1 500 m
et le pin couché dans une altitude supérieure à
1 500 m.
R-2 –On remarque que l’épicéa a besoin de plus
précipitations (entre 1 000 et
2 000 mm) et une température plus basse (entre
3 °C et 7 °C) que
le pin sylvestre (précipitation entre 250 mm et
1 000 ; température entre
8 °C et 13 °C).
R-3 – L’épicéa se trouve dans le versant Sud qui est exposé au
Nord. Ce versant est moins ensoleillé, donc il est plus humide et plus froid, ce qui favorise
croissance de l’épicéa.
Le pin sylvestre se trouve dans le versant Nord qui est exposé au Sud. Ce versant est plus
ensoleillé, donc il est plus chaud moins humide, ce qui favorise la croissance du pin
sylvestre.
La figure suivante présente le diagramme bioclimatique d’Emberger.
Q-1 –Déterminer les étages de e1 à e5
(Saharien, Semi-aride, Sub-humide, Humide, Aride).
Le tableau suivant présente des données climatiques ce certaines stations qui se trouvent
aux limites de l’aire de répartition du Thuya.
Stations
1
2
3
4
5
m (°C)
7.5
10
6.5
– 1.1
– 4.5
Q
145
82
32
28
56
Q-2 – Représentez sur le diagramme bioclimatique d’Emberger les
stations représentées dans le tableau.
Q-3 – Déterminez l’aire de répartition du Thuya
(représentez cette aire sur le diagramme
d’Emberger).
Le tableau suivant présente 2 quelques données climatiques de certaines
stations.
Stations
m (C)
M (C)
P
Q
Azrou
2.4
32.7
829
Ketama
0
25
1609.2
Ain Kahla
– 7
27.6
764
Kénitra
4.8
31.6
608.4
Errachidia
2.4
40.1
112.5
Q-4 – Complétez le tableau.
Q-5 – Représentez ces stations sur le diagramme bioclimatique
d’Emberger.
Q-6 – Déterminez les stations ou se trouve le Thuya.
Exercice 2
Pour mettre en évidence l’influence des facteurs climatiques sur la
répartition des plantes, on propose l’étude des résultats d’une
étude écologique effectuée dans la région de Midelt (Grand atlas).
La figure 1 présente la répartition des plantes dans la région
étudiée.
Q-1 – Décrivez la répartition des plantes observée dans cette
région.
Q-2 – Proposez deux hypothèses pour expliquer la répartition des
plantes dans cette région.
Pour déterminer les facteurs qui influence la répartition des plantes dans cette
région, on propose les données climatiques présentées par la figure
suivante.
Sachant que les plantes étudiées sont indifférentes vis-à-vis du sol, et à
l’aide l’analyse de la figure 2 :
Q-3 –Montrez que ce sont les conditions climatiques
qui influence la répartition des végétaux dans cette région.
Sachant que l’ensoleillement des versants Est (E) est plus grands que
l’ensoleillement des versants Ouest (W)
Q-4 – Expliquez la présence du cèdre dans le versant W de Tunfit et son
absence dans le versant E.
Le tableau suivant présente des données climatiques de 4
régions au Maroc.
Pa
M (C)
m (C)
Q
Ifrane
1055.2
30.6
0.1
Imilchile
319
28.3
– 4.8
Errachidia
112.5
40.1
2.4
Essaouira
265
22.2
8.6
La figure 3 présente l’aire de répartition du cèdre, genévrier
phénicien et du genévrier thurifère sur le diagramme ombrothermique
d’Emberger.
Q-5 – À partir du 2ᵉ tableau et la figure 3, déterminer les arbres
qui peuvent pousser dans ces 4 régions.
Correction :
Exercice 1
R-1 –Les noms des étages bioclimatiques :
e1 : Étage humide.
e2 : Étage Sub-humide.
e3 : Étage semi-aride.
e4 : Étage aride.
e5 : Étage saharien.
R-2 – Représentation des stations sur le diagramme.
R-3 –On remarque sur le diagramme que la
répartition du Thuya s’étale essentiellement sur les deux domaines :
Semi-aride et Sub-humide, et il est moins présent sur les domaines : aride et
humide, et il est totalement absent dans le domaine saharien.
On remarque aussi que le Thuya pousse dans les différents types d’hivers.
R-4 – Exemple de calcul de Q pour Azrou :
On sait queQ = 1000xPa / ((M + m) / 2) x (M – m))
donc Q = 1000x829 / ((305.7 + 275.4) / 2) x (305.7 – 275.4))
Q = 94.16
Stations
m (C)
M (C)
P
Q
Azrou
2.4
32.7
829
94.16
Ketama
0
25
1609.2
225.45
Ain Kahla
– 7
27.6
764
76.92
Kénitra
4.8
31.6
608.4
77.95
Errachidia
2.4
40.1
112.5
10.14
R-5 –Représentation des stations sur le diagramme.
R-6 – D’après le diagramme, le Thuya se trouve dans les
régions de Azrou et Kénitra parce qu’elles sont incluent dans
l’aire de répartition de Thuya, et il ne se trouve pas dans les autres
régions (Ain Kahla, Errachidia, Kénitra).
Exercice 2
R-1 –On remarque que le genévrier phénicien se trouve dans la
région du Gurama à une altitude plus basse (1 360 m),
alors que le genévrier thurifère et le cèdre se trouvent dans la région de
Tunfit à une altitude plus grande (1 950 m).
On remarque aussi que le cèdre se trouve uniquement au versant (W), et il est absent dans le
versant (E) à Tunfit.
R-2 –Hypothèse :
Peut-être que la différence de la répartition des
végétaux est due aux facteurs édaphiques.
Peut-être que la différence de la répartition des
végétaux est due aux facteurs climatiques.
R-3 – La figure 2 montre que les conditions climatiques sont très
différentes dans les deux stations (Gurama et Tunfit). Dans la
station de Gurama la période aride dure 11 mois, alors que dans la
station de Tunfit la période dure presque 3.5
mois.
Donc la différence de la répartition des végétaux est due à
la différence des conditions climatiques entre les deux stations. Ainsi, on trouve le
cèdre et le genévrier thurifère (qui ne tolèrent pas une grande période
aride) dans la station de Tunfit, et on trouve le genévrier phénicien (qui tolère les
longues périodes arides) dans la station de Gurama.
R-4 – Le versants Ouest (W) est moins ensoleillé donc il est plus humide
est moins chaud que le versant Est (E) qui est plus ensoleillés. Ceci explique la présence
du cèdre dans le versant (W) uniquement, car le cèdre préfère un climat plus
humide est moins chaud.
R-5 –
Calcule de Q pour les différentes stations
Pa
M (C)
m (C)
Q
Ifrane
1055.2
30.6
0.1
119.98
Imilchile
319
28.3
– 4.8
33.8
Errachidia
112.5
40.1
2.4
10.14
Essaouira
265
22.2
8.6
57.56
Représentation des stations sur le diagramme ombrothermique (figure 3)
Donc :
Dans la région d’Ifrane, on trouve le cèdre.
Dans la région d’ Essaouira, on trouve le genévrier phénicien.
Dans la région d’ Imilchile, on trouve le genévrier thurifère.
Dans la région d’ Errachidia, on ne trouve aucune espèce
végétale des espèces étudiées.
2 – On calcule l’écart thermique par la relation :
a – (M – m) / 2.
b – (M + m) / 2.
c – M – m.
d – M + m.
3 – On calcule la moyenne thermique par la relation :
a – (M – m) / 2.
b – (M + m) / 2.
c – M – m.
d – M + m.
4 – Parmi les instruments de mesures des conditions climatique :
a – Le thermomètre.
b – Le baromètre.
c – Le pH-mètre .
d – Le centimètre.
5 – Parmi les facteurs qui influencent le climat à l’échelle
national :
a – Le type du sol.
b – La période aride.
c – Le rapprochement de la mer.
d – La texture du sol.
6 – L’unité utilisée pour l’enregistrement des
précipitations est :
a – Lux.
b – C (Celsius).
c – mm.
d – K (Kelvin).
7 – On représente sur le diagramme ombrothermique :
a – Les précipitations.
b – L’humidité relative de l’air.
c – La température.
d – La vitesse du vent.
8 – On représente sur le diagramme bioclimatique
d’Emberger :
a – Les précipitations.
b – Le quotient pluviométrique .
c – La température minimale (m).
d – La température maximale (M).
9 – Sur une courbe en cloche le nombre d’individus est nulle :
a – Dans de la zone optimale.
b – Au milieu de la zone optimale.
c – Dans la zone de tolérance.
d – Dans la zone létale.
10 – Le cèdre préfère :
a – Un climat saharien.
b – Une période aride qui dépasse 5 mois.
c – Des précipitations annuelles importantes qui dépassent
750 mm.
d – Un hiver tempéré à chaud.
II – Répondez par vrais ou faux ; corrigez les phrases fausses :
1 – La température dans un même lieu ne varie pas durant la
journée.
2 – La température minimale (m) est enregistrée généralement
durant la nuit.
3 – Le luxmètre est utilisé pour la mesure de l’humidité
relative.
4 – L’anémomètre est utilisé pour la mesure de la vitesse du
vent.
5 – La serriculture est utilisée pour la maîtrise des conditions
climatique.
6 – La période aride dans un diagramme ombrothermique est déterminée
quand la courbe des précipitations est en dessous de la courbe de la
température.
7 – Plus on s’éloigne de la mer, plus les précipitations
augmentent.
8 – Le mois le plus chaud est généralement le mois septembre.
9 – Plus on augmente en altitude, plus la température augmente.
10 – La température enregistrée dans les deux versant d’une
vallée est toujours la même.
III – Définir les mots suivants
Un pluviomètre.
Facteur écologique limitant.
Un hygromètre.
La serriculture.
Le climat.
IV – Déterminer le nom des instruments de mesures suivants
Correction :
I-
1 – On cite parmi les conditions climatiques :
a – La température.
c – Les précipitations.
d – Le vent.
2 – On calcule l’écart thermique par la relation :
c – M – m.
3 – On calcule la moyenne thermique par la relation :
b – (M + m) / 2.
4 – Parmi les instruments de mesures des conditions climatique :
a – Le thermomètre.
b – Le baromètre.
5 – Parmi les facteurs qui influencent le climat à l’échelle
national :
c – Le rapprochement de la mer.
6 – L’unité utilisée pour l’enregistrement des
précipitations est :
c – mm.
7 – On représente sur le diagramme ombrothermique :
a – Les précipitations.
c – La température.
8 – On représente sur le diagramme bioclimatique
d’Emberger :
b – Le quotient pluviométrique .
c – La température minimale (m).
9 – Sur une courbe en cloche le nombre d’individus est nulle :
d – Dans la zone létale.
10 – Le cèdre préfère :
c – Des précipitations annuelles importantes qui dépassent
750 mm.
II-
1 – La température dans un même lieu ne varie pas durant la
journée.
Faux : la température varie dans un même lieu varie (d’une valeur
minimale à une valeur maximale) durant la journée.
2 – La température minimale (m) est enregistrée généralement
durant la nuit.
Vrais.
3 – Le luxmètre est utilisé pour la mesure de l’humidité
relative.
Faux : le luxmètre est utilisé pour la mesure de l’intensité
lumineuse.
4 – L’anémomètre est utilisé pour la mesure de la vitesse du
vent.
Vrais.
5 – La serriculture est utilisée pour la maîtrise des conditions
climatique.
Vrais.
6 – La période aride dans un diagramme ombrothermique est déterminée
quand la courbe des précipitations est au-dessous de la courbe de la
température.
Vrais.
7 – Plus on s’éloigne de la mer, plus les précipitations
augmentent.
Faux : plus on s’éloigne de la mer, plus les précipitations
diminuent.
8 – Le mois le plus chaud est généralement le mois septembre.
Faux : le mois le plus chaud est généralement le mois
d’août.
9 – Plus on augmente en altitude, plus la température augmente.
Faux : plus on augmente en altitude, plus la température diminuent.
10 – La température enregistrée dans les deux versant d’une
vallée est toujours la même.
Faux : la température enregistrée dans les deux versant d’une
vallée varie selon l’ensoleillement des deux versants.
III – Définir les mots suivants
Un pluviomètre :est l’appareil utilisé pour la mesure des
précipitations.
Facteur écologique limitant :est un facteur écologique (pH,
température) qui influence la survie et la reproduction de
l’animal, et détermine sa répartition
géographique.
Un hygromètre :est l’appareil utilisé pour la mesure de
l’humidité relative de l’air.
La serriculture :est la pratique de plantation des plantes dans des serres afin
de réunir des conditions climatiques optimales pour leur croissance.
Le climat :est l’ensemble les conditions qui règnent
dans l’atmosphère terrestre dans une région donnée et pendant une
période qui s’étale sur plusieurs années.
IV – Déterminer le nom des instruments de mesures suivants
Le tableau suivant présente les résultats de la mesure du volume
d’O₂ dégagé selon l’intensité lumineuse
chez une plante chlorophyllienne aquatique.
Intensité lumineuse (lux)
500
1000
1500
2000
2900
3900
5900
7800
9800
Volume d’O₂ dégagé (µl)
2,5
11
19
29
46
59,5
86
96
98
Q-1 – Proposer une expérience qui permet la mise en évidence de
l’influence de l’intensité lumineuse sur les échanges gazeux
chlorophylliens.
Q-2 – Réalisez la courbe le la variation du volume
d’O₂ dégagé en fonction de l’intensité
lumineuse.
Q-3 – Que peut-on déduire de l’analyse de cette courbe ?
La figure suivante présente les résultats de la mesure de l’influence de
l’intensité lumineuse sur les échanges gazeux chlorophylliens chez deux types de
plantes.
Q-4 –Que peut-on conclure de la comparaison des valeurs des deux points
de saturation chez les deux plantes ?
Q-5 – Que représente le point C ?
Q-6 – Comment peut-on expliquer la partie R-C des courbes ?
Q-7 – Comment appelle-t-on chaque plante ?
Exercice 2
Pour comprendre les mécanismes responsables de l’ouverture des stomates, on propose les
données expérimentales suivantes.
I-
La figure 1 présente un schéma d’une observation microscopique
d’une feuille verte de fève. Et la figure 2 présente un schéma de la
partie encadré après coloration par le rouge neutre.
Q-1 – Légendez les figures du document.
Les figures 3 et 4 présentent des schémas qui illustrent les variations
provoquées par la mise de l’épiderme précédent dans une solution
d’urée (fig 3 : après 10 min, et fig 4 : après
60 min).
Q-2 – Interpréter les résultats obtenus après 10 min dans la
solution d’urée, et après 60 min
Q-3 –Comparer l’ostiole après 10 et après
60 min.
II-
Sayre (1926) a mesuré, chez les feuilles de Rumex patientia, la pression osmotique des
cellules stomatiques et de ses cellules voisines. Les résultats obtenus sont
représentés par le tableau suivant.
À la lumière
À l’obscurité
La pression osmotique des cellules stomatiques
18 bars
12 bars
La pression osmotique des cellules voisines
15 bars
15 bars
Q-4 – Que peut-on conclure de cette expérience ?
Le tableau suivant présente les résultats de la mesure de la concentration des
ions K+ intracellulaire des cellules stomatiques et de ses cellules voisines
À la lumière
À l’obscurité
[K+] dans les cellules stomatiques
+++
++
[K+] dans les cellules voisines
+
++
+ : petite concentration ; ++ : moyenne concentration ; +++ : grande
concentration.
Q-5 – À l’aide de l’analyse de ces résultats, expliquer
l’augmentation de la pression osmotique des cellules stomatiques à la
lumière.
Le traitement des cellules stomatiques par l’acide abscissique conduit à
l’égalité de la concentration de K+ entre les cellules stomatiques et ses
cellules voisines, même à la lumière. Cet acide bloque l’activité
des protéines transmembranaires.
Le traitement des cellules stomatiques par des substances inhibitrices de la synthèse
de l’ATP conduit à l’égalité de la concentration de K+ entre
les cellules stomatiques et ses cellules voisines.
Q-6 – Que peut-on conclure concernant le transport de K+ à la
lumière ?
Q-7 – Réaliser un diagramme synthétique qui illustre le mécanisme de
l’ouverture des stomates à la lumière.
Correction
Exercice 1
R-1 – Pour étudier la relation entre l’intensité
photosynthétique et l’intensité lumineuse, on peut utiliser le montage
expérimental présenté par la figure suivante :
On peut changer l’intensité lumineuse par le changement de la
distance entre la source de lumière est les plantes.
L’intensité de la photosynthèse est déterminé par le volume
d’O₂ qui s’accumule dans le tube.
R-2 – Réalisation de la courbe le la variation du volume
d’O2 dégagé en fonction de l’intensité lumineuse
R-3 – On remarque que le taux d’O₂ dégagé augmente avec
l’augmentation de l’intensité lumineuse, donc
l’intensité photosynthétique (exprimée par le taux
d’O₂ dégagé) est
influencé par l’intensité lumineuse.
R-4 – On remarque que le point de saturation des tomates est plus grand que le point
de saturation de la fougère.
Donc les tomates ont besoin du plus d’énergie lumineuse, pour atteindre le
maximum d’intensité photosynthétique, que les fougères (plante
d’ombre).
R-5 – La partie R-C des courbes peut être expliqué par le fait que le taux
de la respiration (absorption d’O₂) est plus grande que les échanges gazeux
chlorophylliens (libération d’O₂) lorsque
l’intensité lumineuse est nulle ou très faible.
R-6 – La tomate est une plante de lumière, car elle a besoin d’une grande
intensité lumineuse pour atteindre le maximum photosynthétique, et la fougère est une
plante d’ombre, car elle besoin d’une faible intensité lumineuse pour atteindre
le maximum photosynthétique.
Exercice 2
R-1 – Légende :
1 – Ostiole
2 – Cellules stomatiques
3 – Stomate
4 – Cellules voisines
5 – Noyau
6 – Paroi squelettique
7 – Cytoplasme
8 – Vacuole
R-2 –
Après 10 min :On constate que les vacuoles des
cellules se sont rétractées et que les membranes plasmiques se sont
décollées des parois squelettiques (plasmolyse des cellules). Ceci
est dû au fait que la solution d’urée est hypertonique par rapport au
cytoplasme ce qui conduit à la sortie d’eau des cellules.
Après 60 min : les vacuoles se sont remplies de
nouveau et les cellules se sont retournées à leur état normal, c’est
la déplasmolyse. Ceci est dû à l’entrer de l’urée à
l’intérieur des cellules ce qui augmente leur concentration cytoplasmique
puis l’entrer d’eau aux
cellules.
R-3 – L’ostiole de la figure 2 est plus grande que
l’ostiole de la figure 1.
R-4 – L’éclairement ne change pas la pression osmotique des cellules
voisines main elle augmente la pression osmotique des cellules stomatiques.
R-5 –
À l’obscurité : la concentration de K+ est égale entre les
cellules stomatiques et les cellules voisines.
À la lumière : la concentration de K+ augmente dans les cellules stomatiques
et il diminue dans les cellules voisines.
Donc, l’augmentation de la pression osmotique dans les cellules stomatiques est
dû à l’augmentation de la concentration de K+ dans ces cellules.
R-6 – La lumière influence le transport des ions K+ des cellules voisine
vers les cellules stomatiques par des transporteurs protéiques
membranaires.
Ce transport se fait par consommation d’ATP, donc c’est un transport actif.
La génétique humaine s’intéresse à l’étude de la transmission
des caractères héréditaires, surtout les maladies et les anomalies
héréditaires, chez l’Homme au cours des générations. Cette
étudeprésente des difficultés dont les principales sont :
Les croisements orientés sont impossibles.
Faible fécondité, la longue durée de la grossesse et de celle qui sépare
deux générations.
Le nombre élevé de chromosomes.
Alors :
Quels sont les moyens et les techniques utilisés dans l’étude de la
génétique humaine
Comment les caractères héréditaires sont-elles transmises au cours des
générations ?
I – Les moyens utilisés dans l’étude de la génétique humaine
1 – Arbre généalogique (pedigree)
C’est une représentation schématique simplifiée des liens de parenté
existant au sein d’une famille. Il permet de suivre la transmission d’un
caractère héréditaire au cours des générations, au sein d’une
même famille.
La figure suivante présente les symboles utilisés dans la réalisation des arbres
généalogiques.
2 – Carte chromosomique (Caryotype)
L’étude des caryotypes permet de déterminer les anomalies chromosomiques à
l’origine de maladies et anomalies héréditaires.
3 – Électrophorèse
Cette technique permet de séparer les molécules (protéines, acides
nucléiques…) à l’aide d’un champ électrique. Les molécules
migrent vers l’électrode de signe opposée à leurs
charges(la distance de migration dépend de pois de la
molécule).
Exemple
Dans le but de préciser le mode de transmission d’une maladie
héréditaire, on a réalisé l’analyse
d’ADN grâce à la technique de
l’électrophorèse, chez certains membres
d’une famille dont S1 et S2 sont respectivement une fille et un
garçon atteints. Les résultats sont présentés le
document suivant.
Exploitation des résultats :
L’allèle de la
maladie est-il dominant ou récessif ?
La fille S1 est atteinte et elle possède uniquement
l’allèle A2, donc
l’allèle A2 est un allèle muté.
Le garçon S2 possède
l’allèle normal : A1
et l’allèle muté:A2 (il est
hétérozygote) et il est atteint, donc
l’allèle muté A2
s’exprime, il est donc
dominant : Donc
l’allèle responsable de la maladie est
dominant :
A1 Allèle normal récessif
A2 Allèle muté dominant
Le gène qui contrôle cette maladie est-il autosomal ou lié au
sexe ?
Hypothèse n°1 : Le gène est lié à
Y
Si le gène est porté par le chromosome Y, toutes les filles doivent êtres
saines puisqu’elles ne possèdent pas le chromosome Y
or la fille S1 est atteinte. Donc le gène ne peut pas être lié à
Y.
Hypothèse n°2: Le gène est lié à
X
Si le gène est porté par le chromosome X, tout garçon, doit avoir un seul
allèle A1 ou A2, puisqu’il possède un seul exemplaire du
chromosome X or le garçon S2 est hétérozygote :
possède l’allèle normal et
l’allèle muté. Donc le gène ne peut pas être
lié à X.
Conclusion :
Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni
à Y) il s’agit d’un gène
autosomal :C’est une maladie dominante
autosomale.
II – Transmission de maladies liée auxchromosomes sexuels
1 – Maladie récessive
Le daltonisme est une anomalie de la vision affectant la perception des couleurs.
La fig 1montre le pedigree d’une famille dont
certains individus sont atteints de cette maladie.
La fig 2 présente les résultats de l’électrophorèse de
l’ADN correspondant au gène responsable de la maladie (pour I1 et I2).
Q-1 – L’allèle responsable de la maladie est-il dominant ou
récessif ?
Q-2 – L’allèle responsable de la maladie est-il porté
parun autosome ou un allosome ?
Q-3 – Déterminez le génotype des individus I1, II2, II3 et
II4.
Q-4 – Calculer la probabilité que le fœtus soit
malade (en%).
R-1 – L’allèle responsable de la maladie est récessif (d) car
les parents normaux (I1 et I2) ont un garçon malade (II2).
R-2 –
Le gène n’est pas porté par un autosome, car le père I2
a un seul allèle normal et dominant (selon la
fig 2). Donc, si le gène est
porté par un autosome, tous ses fils doivent être normaux.
Le gène n’est pas porté par Y, car II2 est un
garçon atteint issu d’un père normal.
Donc, le gène est porté par X.
R-3 – Les génotypes :
Individu
Génotype
Justification
I1
XDXd
Saine ayant un garçon (porteuse) malade donc hétérozygote
II2
XdY
Homme malade
II3
XDY
Homme sain
II4
XdXd
Femme malade, donc homozygote pour l’allèle récessif
R-4 –
Les génotypes :
II3 : XDY. Il produit deux
types de gamètes XD et Y.
II4 : XdXd. Elle
produit un seul type de gamètes Xd.
Échiquier de croisement :
Gamètes
XD 1/2
Y 1/2
Xd 1
XD Xd [D]
♀ 1/2
XdY [d] ♂
1/2
Donc les probabilités sont :
50 % garçon malade.
50 % fille normale.
2 – Maladie Dominante
Le rachitisme vitamino-résistant, est une maladie génétique qui présente la
particularité d’être résistante au traitement
habituel à la vitamine D. La fig présente le pedigree d’une famille
dont certains individus sont atteints de cette maladie.
Le tableau suivant présente les résultats du
recensement de la progéniture des couples atteint par le cette maladie.
Nombre de couples
Femelle
Mâle
Saine
Malade
Totale
Sain
Malade
Totale
Père malade mère saine
36
34
0
34
0
27
27
Père sain mère malade
63
31
32
63
29
25
54
Totale
99
65
32
97
29
52
81
Q-1 – Déterminez le mode de transmission de cette maladie.
Q-2 – Déterminez la probabilité que le fœtus du couple (IV1, IV2)
soit malade.
R-1 –
L’allèle responsable de la maladie est dominant (R) :
On constate que la maladie est apparue dans tous les générations, et que
chaque individu malade un de ses parents est malade.
Aussi les parents 16 et 17 sont malade et leur fils 22 est normal, donc
l’allèle normal est récessif.
Le gène est porté par chromosome X.
On constate sur le tableau que la progéniture du 1er cas
(père malade) et différente de la progéniture du
2e cas. Donc, la maladie est liée au sexe. Si non on
n’aurait pas de différence entre les deux cas.
La maladie n’est pas portée sur Y, car on constate des filles
malades.
R-2 –
Les phénotypes :
IV1 : XRY, car c’est un père normal.
IV2 : XRXr : une
mère malade qui a eu un garçon sain, donc
hétérozygote.
Échiquier de croisement :
gamètes
XR 1/2
Y 1/2
XR 1/2
XRXR [R]
♀1/4
XRY ♂[R]
1/4
Xr 1/2
XRXr [R]
♀1/4
XrY [r]
♂1/4
Les résultats sont :
50 % ♀ malade.
50 % ♂ : 25 % malade et 25 %
sain.
Donc la probabilité que le fœtus soit malade est 75 %.
III – Transmission de maladie autosomales
1 – Maladie récessive
La mucoviscidose est une maladie génétique létale qui
provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies
respiratoires et digestives.
La figure suivante montre un pedigree d’une famille dont certains membres sont atteints de
cette maladie.
Q-1 – Déterminez le mode de transmission de
cette maladie.
Q-2 – Déterminez la probabilité que le fœtus III5 soit atteint de
cette maladie.
R-1 –
L’allèle est récessif(m), car on observe
des personnes malades (II4, II3) issues de parents sains.
Le gène n’est pas porté par Y, car la fille II3 est malade.
Si l’allèle est porté par X, la fille II3 aurait comme
génotype Xm//Xm, dont l’un des Xm proviendrait du
père I1 qui serait malade (Xm//Y). Or selon le pedigree ce père I1 est sain ce qui
infirme cette hypothèse.
Donc, le gène est porté par un autosome
R-2 –
Les génotypes des parents :
II6 : Son génotype est M//m et produit deux types de gamètes M/
et m/.
II7 : Son génotype est M//m et produit deux types de gamètes M/
et m/.
Échiquier de croisement :
gamètes
M/1/2
m/ 1/2
M/1/2
M//M[M] ♀1/4
M//m[M] 1/4
m/1/2
M//m[M] ♀1/4
m//m[m] ♂1/4
La probabilité est 25 %.
2 – Maladie dominante
La chorée de Huntington est une maladie neurodégénérative qui apparaît
tardivement, entre 30 et 50 ans. La personne malade perd, peu à peu ses fonctions
intellectuelles et doit faire face à des troubles moteurs. La figure ci-dessous représente
le pedigree d’une famille dont certains membres sont atteints de cette
maladie.
Q-1 – Déterminez le mode de transmission de
cette maladie.
Q-2 – Donnez le génotype des individus : I1, I2 et IV1.
Q-3 – Calculer la probabilité que l’individu IV2 soit atteint de cette
maladie.
R-1 –
L’allèle responsable de la maladie est dominant (H) : Car on remarque sur
le pedigree que la maladie existe dans toutes les générations, et tout individu
malade est issu d’au moins un parent malade.
Le gène responsable de la maladie est autosomal : Car :
Si le gène est porté par Y on aurait pas de femmes malades, or I1 est une
femme malade.
Si le gène est porté par X, toute fille issues d’un père malade
doit être malade (la maladie est dominante). Or la fille III1 saine est issue
d’un père malade.
Donc la maladie n’est pas portée par Y ni par X, donc elle
est portée par un autosome.
R-2 –
Individu
Génotype
Justification
I1
H//h
Malade et ayant des enfants sains, donc elle est hétérozygote
I2
h//h
Car il est sain, donc homozygote pour l’allèle récessif
IV1
H//h
Malade et ayant une mère saine, donc il est hétérozygote
R-3 –
Les génotypes des parents :
III2 : Son génotype est H//h et produit deux types de
gamètes H/ et h/.
III3 : Son génotype est h//h et produit un seul
type de gamète h/.
Échiquier de croisement :
gamètes
H/1/2
h/ 1/2
/h 1
H//h [H] 1/2
h//h [h] 1/2
La probabilité est 50 %.
VI – Les anomalies chromosomiques
1 – Anomalies dans les autosomes
a – Anomalies dans le nombre
Le syndrome de Down est une maladie d’origine génétique, les personnes
atteintes se caractérisent par : un retard mental, des malformations
internes (notamment du coeur), une taille petite, des mains courtes à paumes
présentant un pli unique…
La fig 1 présente le caryotype d’un enfant atteint du syndrome de
Down, et la fig 2 présente un schéma expliquant l’origine de cette
maladie.
Q-1 – À l’aide de la fig 1, déterminez la cause
chromosomique de la maladie.
Q-2 – À l’aide de la fig 2, expliquez l’origine de cette
maladie.
R-1 – Le caryotype du malade révèle la présence du chromosome 21
en trois exemplaires. Pour cela, cette maladie est aussi appelée la trisomie 21. La formule
chromosomique de l’enfant malade est : 2n+1 = 45A + XY.
R-2 – La trisomie 21 résulte de la non-disjonction des chromosomes 21 au
cours de la méiose chez l’un des parents : les 2 chromosomes de la même
paire ne se séparent pas et passent ensemble dans la même cellule fille. Cela peut se
produire lors de la division réductionnelle ou bien lors de la division équationnelle.
Ainsi se forment des gamètes possédant 2 chromosomes 21 (n+1 = 24).
La fécondation d’un gamète anormal par un gamète normal
entraîne la formation d’un œuf ayant 3 chromosomes
21.
b – Anomalie dans la structure
Ce sont des variations dans la structure des chromosomes qui peuvent être :
Équilibrées : ni perte ni gain de matériel
génétique : Translocations (simple, compète ou
réciproque).
Déséquilibrées : Délétion, insertion, duplication
de fragments chromosomiques.
La fig 1 montre le caryotype d’un individu atteint
par une délétion chromosomique, et la fig 2 montre le caryotype d’un individu
atteint par une translocation complète.
Q – Réalisez un schéma qui montre les conséquences de la
translocation observée dans la fig 2 sur la progéniture de cet individu.
(considérant que son épouse est normale).
2 – Anomalies dans les chromosomes sexuels
a – Le syndrome de Turner (fig 1)
Il n’affecte que les femmes. Les symptômes majeurs sont une petite taille et une
anomalie de fonctionnement des ovaires (stérilité). La formule chromosomique de
l’individu atteint de Turner est : 2n-1 = 44A + X.
b – Le syndrome de Klinefelter (fig 2)
Il n’affecte que les hommes qui restent stériles et présente parfois un
développement anormal de caractères sexuels féminins. La formule
chromosomique de l’individu atteint de Klinefelter est : 2n + 1 = 44A + XXY.
c – Explication de l’origine de ces deux anomalies
La figure suivante montre un schéma explicatif de l’origine de ces deux
anomalies.
V – Diagnostique prénatal des anomalies chromosomiques
Le diagnostique prénatal peut se faire par plusieurs techniques, citant comme
exemples :
1 – L’amniocentèse : consiste à prélever du liquide amniotique
dans lequel se trouvent des cellules du fœtus. Ce prélèvement permet de réaliser
devers examens, comme la préparation ce caryotype.
2 – La Fœtoscopie : consiste à prélever un échantillon
de sang fœtal à partir du cordon ombilical pour une analyse chimique ou une analyse
génétique des cellules qu’il contient.
3 – L’échographie : consiste à réaliser des imageries en
employant des ultrasons. Elle permet de suivre le développement du fœtus grâce à la
mesure de plusieurs paramètres tels que le volume du liquide amniotique, la taille du fœtus,
le volume de sa tête… elle permet également de mettre en évidence certaines
malformations concernant la morphologie du fœtus.